全世界已知的7000余种罕见病，有80%为遗传性疾病，仅有不到5%的病种有药物可治。然而，每年动辄几十到上百万的费用，且需要终身治疗，这又是一道生死门槛线。2月26日，江苏省医学会国际罕见病日主题活动“点亮你的生命色彩”在南京开启。活动由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会、江苏省妇女儿童福利基金会、南京医科大学附属儿童医院、金陵图书馆共同主办，旨在与关注罕见病群体的医生、社会爱心人士一起携手，共同点亮罕见病患者的生命色彩。
泰州兴化的陈兵（化名）今年33岁，刚过而立之年的他若不是因为婚前检查，怎么也没有想到自己会和患病率只有十万分之一的法布雷病有什么联系。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，受影响的溶酶体聚积在全身各处，因此，许多器官会受到影响，从而产生相应症状。
2020年，陈兵在一次常规体检中出现了蛋白尿，并没有太当回事。2021年婚前检查，一通电话告知他“你的肾脏可能有问题，尽快去大医院做检查吧”。在肾脏穿刺之后，法布雷病的结论给了陈兵“当头一棒”。专家表示，如果不及时进行治疗很可能会影响大脑、眼睛、心脏、肾脏等多个脏器。
“病有所医、医有所药、药有所保”，是近年来越来越多罕见病患儿和家属的希望。2021年末，治疗法布雷病的特效药阿加糖酶-α通过医保谈判进入国家医保药品目录，单针价格由1.2万元降至3100元。这也意味着，已经成熟20多年的酶替代治疗终于真正带给中国的法布雷病患者新生和希望。“赶上了好时候。”对于2021年才确诊的陈兵来说，有了用药保障政策，在专业的医院可以接受规范化的诊疗服务，一年花费从150万降至1万多元，无疑也是重获了新生。
记者现场了解到，江苏、浙江早先对罕见病的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了部分罕见病患者的治疗和保障的可持续性，让越来越多的罕见病患者也能够如同其他患者一样安心看病。
除此以外，江苏省还建立了罕见病诊疗协作网，2021年，在全国成立了首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，定期对医疗机构罕见病诊疗和规范用药方面开展培训指导。“该协作组以戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型这组具有很多相似的临床表现且可诊可治的‘溶酶体贮积症’作为切入点，帮助医生提高对溶酶体贮积症等疾病的认识，让患者得到尽快确诊。”江苏省医学会罕见病分会首届主任委员、南京市儿童医院院长张爱华介绍，这些协作组织由三甲医院牵头，通过培训和科普宣教“两大抓手”，帮助基层医院识别诊治各类罕见疾病，形成三级诊疗的体系。
“以患者为中心”是江苏省医学会罕见病学分会的价值观，江苏省医学会冯玮主任表示，“在这充满挑战的领域，为满足患者尚未被满足的需求而不懈努力，这是我们对患者、对社会不变的承诺。活动现场，南京医科大学附属儿童医院的杨世伟教授、东南大学附属中大医院的王彬教授、南京医科大学附属儿童医院的方拥军教授分别就庞贝病、法布雷病、戈谢病的疾病知识及管理进行了专业的讲解。
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖
2023-2-27【扬子晚报网】