本报讯（记者 孟婧 通讯员 吴蝉）“孤独症其实是遗传基因突变导致的，而人类患孤独症的‘罪魁祸首’是遗传基因中的Neurexin分子，其表达比想象中更早发生。”近日，国际顶尖发育生物学杂志《发育细胞》封面论文发表了东南大学生命科学研究院韩俊海教授课题组关于孤独症的最新研究成果。该研究通过对果蝇视觉系统的实验，揭开了孤独症不为人知的“面纱”。
孤独症又称自闭症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，甚至需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的有效药物。孤独症的病因非常复杂，涉及大量的风险基因和环境因素。人们一直在努力揭示自闭症谱系障碍的认知和分子机理。不过，鉴定引起核心症状的致病通路并不容易。
目前，国际研究组织基本认可遗传基因中的Neurexin分子是导致人类患自闭症的“罪魁祸首”，而该分子究竟如何影响人类神经系统，是各研究团队正在攻克的难题，也是破解自闭症魔咒的关键一环。
韩俊海研究团队在这方面取得了重要进展，探寻到了Neurexin在神经发育过程中的作用“起点”。该团队经过研究发现，Neurexin在神经元投射阶段就开始产生作用，而非此前国内外研究团队公认的在神经元联系过程中才开始作用。韩俊海比喻说：“就好像两个神经元‘握手’，它们会发生握不到手，甚至握错手的情况。”
这一发现，成为研究孤独症的突破性进展，为把孤独症“扼杀”在源头提供了可能性，也为找到治疗遗传性孤独症靶向药物开辟了全新的路径。与人类相似的神经发育过程和极高的繁殖率使果蝇成为韩俊海团队研究独孤症的重要实验样本。2009年，刚从美国马萨诸塞州立大学回国的韩俊海在东南大学实验室对果蝇进行遗传操作观察时的一个发现，让他产生了关于Neurexin基因的猜想。经过8年坚持不懈的探究与实验，他带领团队终于找到了Neurexin在神经早期发育中的作用。据了解，该项研究成果也将为孤独症药物的靶点发现提供重要参考。