2014-05-25 南京日报（第A01版）
基因测序研究在宁取得重大突破
“一滴血测出人体全基因”有望只要一天
本报讯（通讯员 许启彬 记者 谈洁）人体基因（DNA）由30亿个碱基对组成，要想测出它的全部序列，现在的技术最少需要两三个星期、500万美元。昨天，记者从东南大学等校承办的第十一届设计与制造前沿国际会议上获悉，该校研制的第三代人类基因测序关键技术取得重大突破，人体全基因测序有望只需1000美元、1天的时间。
据介绍，获得人体全部基因序列，有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。
东南大学机械工程学院副院长陈云飞教授介绍，基因在人体细胞里像头发丝一样团成一团，基因测序就是要将这团成团的基因拉成一条直线。第一代、第二代的基因测序都是使用化学方法，耗时长、花费惊人，由东南大学校长易红教授领衔的“基于微纳制造的第三代基因测序系统”项目则转变思路，在研究中用物理方法替代化学方法。
“30亿个碱基对其实只有4类，大小不一。” 陈云飞同时是该项目首席研究单位、江苏省微纳米生物医疗器械设计与制造重点实验室的副主任，“于是，我们就想到，让它们通过‘针孔’一样的‘洞’来进行排队，通过测定经过‘洞 ’时它们携带的‘风’的大小，来判断碱基对的大小。”
据悉，目前该研究取得了突破性进展，不仅选定了做“洞”的材料石墨烯、氮化硼，把这个小“洞”做到了“2个纳米级”的大小，还能比较精确地测出碱基对在通过“洞”时携带的“风”的大小。
“一个碱基对的大小在0.34纳米。” 陈云飞说，下一步，他们将继续研究缩小“洞”的大小，提高测序精度、缩短测序时间，争取在一到两年内实现“一滴血一天测出人体全基因序列”的目标，缩短找到治疗疾病方法的时间。