2013-03-27 南京晨报（第A12版）
晨报讯（通讯员 吴叶青 记者 华琳月）今年57岁的周国华（化名），安徽人，10年来，他始终被一种怪病折磨着，每过一段时间就会四肢肌肉酸痛，胳膊抬不起来，走不了几步路就两腿酸软再也迈不开步，脑袋始终耷拉着，怎么也抬不起来。不久前，周国华的病在东南大学附属中大医院神经内科终于获得了确诊，原来是因为他细胞里的脂肪得不到代谢，积压得太多所致。
10年前，周国华有一次搬东西的时候，突然发现手臂使不上力了，肌肉十分酸痛，没过多久病情就迅速加重，不仅胳膊无力，走路也困难，后来连抬头也吃力起来，生活不能自理。周国华一家也曾在当地四处求医，但是一直未能确诊，医生只是怀疑有肌源性损害。吃了一段时间营养神经的药物之后，患者的情况有所缓解，但每隔一段时间就会再次发作，就这样一拖就是十年。一个月前，周国华的病情再次加重，躺在床上完全无法自理，肌肉酸痛严重。经朋友介绍，家人带着他到东南大学附属中大医院神经内科求助。
该院郭怡菁主治医师接诊了周国华，经过检查发现，患者的肌酶高达4000多，相当于正常人的40多倍，严重的肌肉损害。进一步的肌电图检查也显示，患者存在肌源性损害。郭怡菁主治医师判断其患上的可能是肌肉疾病，建议其做一下肌肉活检以明确最终诊断。征得患者的同意后，神经内科的钱方媛医师为患者进行了肌肉活检。所谓肌肉活检，是通过取出患者相关部位的肌肉，一般只需黄豆大小，通过组织化学染色等方式，在显微镜下对样本的形态、颜色等进行观察，并结合临床经验进行分析，从而为神经肌肉疾病提供诊断的线索和依据。因为取样和分析都比较复杂，所以目前开展此项检查的医院并不多。
经过仔细的分析，钱方媛医师发现，患者的肌肉细胞中脂质含量非常高，脂质异常沉积，结合患者的症状和其他检查的结果，判断周国华应该是患上了脂质沉积性肌病。这种疾病并不多见，是一种隐性的遗传性肌病，其发病原因可能是缺少某种酶或者肉碱，导致肌肉细胞中的脂质无法被代谢，沉积在细胞中，使细胞无法像正常细胞一样为身体提供能量，进而出现了一系列的症状。明确诊断之后，医生迅速给周国华开展了针对性的治疗，包括营养神经、补充代谢原料等，困扰了患者多年的痛苦很快被缓解。