2013-012-01 南京日报（第A04版）
中大医院接诊一例遗传性基因病
发病率百万分之六，全国不足百例
本报讯（记者 查金忠 通讯员 崔玉艳 胡若愚 程守勤） 记者昨天从东南大学附属中大医院获悉，该院胸心外科本月成功为一名患有“先天性低丙种球蛋白血症”的23岁大学生进行了肺叶切除及脓胸廓清手术，挽救了患者生命。此类手术在江苏尚属首例。
患者刘心（化名）是南京某大学的大三学生，从小体弱多病，且每到冬春季节就会“定期”生病，一不小心就会发展成肺炎，2006年被确诊患了“先天性低丙种球蛋白血症”。
中大医院胸心外科主任薛涛介绍，该病是一种遗传性基因疾病，患者X染色体携带致病基因，导致机体无法像常人一样合成丙种球蛋白。缺少丙种球蛋白的人就像艾滋病患者一样，免疫力极为低下。
“先天性低丙种球蛋白血症”发病率极低，仅为百万分之六，全国确诊病例不到100例，绝大部分患者都在儿时夭折。由于该病是X染色体携带的隐形遗传病，因而它由母亲遗传，但“传男不传女”。
由于长期反复感染，刘心的左下肺已几乎毁损。今年元旦后，他再度发生严重肺部感染，导致感染性休克。医生发现，他的左下肺有个直径达10厘米的巨大脓腔，里面积存了多达200毫升脓液，经会诊判断，必须完整切除左下肺病灶。
为确保手术顺利进行，薛涛制定了严密的治疗方案，在原有抗感染治疗的基础上，给予丙种球蛋白替代治疗，控制患者体温到正常范围。
前段时间，经过近3小时的紧张手术，患者病灶被完整切除。术后患者体温维持正常，经过半个多月的治疗已顺利出院。此次手术去除了多年来反复发热感染的“病根”，但刘心仍需定期输入异体丙种球蛋白。